知因达人李亚男_BMI
克雷格?文特尔在年9月2日PLoSBiology公开了自己的全基因组序列，这可能是前无古人，后无来者的一次测序。不会再有人花费如此多时间、金钱和精力对二倍体基因组进行高度精确的桑格测序。文特尔对自己基因组的解读结果放在了他的书《解码生命》中，书籍出版之前，研究发现他携带的基因变异使他患阿尔茨海默氏症、心脏病和黄斑变性的风险增加。他说他已经开始服用降低胆固醇的药物——他汀类药物。下面就是摘录该书的部分内容。
这本书出版于年，当时PC才刚刚进入双核时代，现在手机都有8核的了；同样生物医学领域也是日新月异，所以下面的内容可能有些过时了，仅供参考。如果有可能，后面将追踪对这第一份公开的个人基因组的解读更新。
个人觉得，对于他来讲，公开自己的基因组数据不是泄露隐私，而是让全世界的科学家都帮他看病。
我的DNA，我的生命
我这部自传涉及我身体的每一部分，我共有万亿个细胞（除去精子和血红细胞），其中每一个细胞里都包含有我的46个染色体，我的DNA就包含在这些染色体中，这些染色体是通常的人类染色体的数量，没有什么特别之处。只有黑猩猩、大猩猩和类人猿才有48个染色体（我们曾一度以为人类染色体也是这个数，直到年一位勤劳的科学家才完整地给出正确的数据）。~个基因分布在我的染色体中，这比我们曾经认为的数量少得多。它们似乎也不是以一种特别聪明的方式组织在一起的，而且并不是所有具有类似功能的基因就必须聚合在一起。
基因中的密码子是3个碱基组成的，它是一个DNA的三联体，能编码专门的氨基酸，并与其他的氨基酸连接后折叠成蛋白质，它是构成和控制我的细胞的基本单元之一。利用全部的20种不同的氨基酸作为材料，我的细胞可以产生出让人眼花缭乱的排列组合从而生产出各种各样的蛋白质，就像我头发中的角质和血液中传输的血红素相当不同一样，这些蛋白质相互之间也有很大的区别。蛋白质能携带各种信号，如胰岛素，或接收信息，如我们的视觉色素、神经递质受体以及味觉和嗅觉受体。所有的这些蛋白质在结构上都是相同的。没有一个染色体能编码大脑的心脏，每个细胞拥有整套可以组成任何器官的遗传信息，但是它们不能组成大脑和心脏。我们对于细胞有多大能力的理解只处于初级阶段，胚胎期的干细胞能结束不同基因组的组合，形成大约种在体内发现的专门的细胞，如神经以及可以依次形成大脑和心脏等器官的肌肉细胞。但是总的来说，我们确实知道DNA中碱基的排列顺序给形成唯一的克雷格?文特尔提供了妙方（通过一个更为古老的基因分子RNA翻译成细胞的活动）。
Y染色体和原因
我的基因组有一个特点，当我一来到这个世界时，这个特点对于我的母亲、我的接生员或者任何一个人就是显而易见的了，更不要说一个获得诺贝尔奖的遗传学家、基因研究的领袖或测序大师了。我有一个X染色体（女性有两个）、一个Y染色体，而不是各有一对（就如同女性那样）。X色体和Y染色体被称为性染色体，用来区分其余的常色体。同每一男孩一样，我的染色体负责拥有男性的特点，特别是一个叫SRY（Y染色体上的性别决定区域）的基因。尽管它只有个碱基对长，但当一个英国科研队把它植入一只绰号兰迪（Randy）的母老鼠使其变成公老鼠时，它的力量首次展现出来。相对而言，这个男性基因的捐献者倒没给热什么影像。在人类的个基因汇总，只有千分之一的基因，也就是25个基因位于Y染色体上。尽管如此，这个小基因组的影响力还是很巨大的。对于遭受Y染色体折磨的人们来说，生活从一开始就很艰难，而且只会越来越难。看看这个星球最好的居民，你就会发现他们缺少一个Y染色体。从受精到最后死去的整个过程来看，相比较那些拥有两个X染色体的人们而言，拥有Y染色体的人们正在逐渐衰败。Y染色体带来了很多特性，如冒险自杀，患癌症，成为富翁，秃顶等这些可能性都比较大。
都是基因惹的祸
注意缺陷与多动障碍（ADHD）的典型症状是粗心、活动过多和冲动、注意力不集中——我十几岁时正式如此。最近的研究表明ADHD与先天性口吃有联系，后者与多巴胺转运基因DATl10次重复片段有联系。这段基因负责脑神经对化学信使多巴胺的再摄取，同时他也是安非他命和可卡因的靶基因。也许这种基因突变会影像儿童对哌醋甲酯——一种治疗ADHD的激素药物——的反应。我的基因被检测出的的确有这样的10次重复。所以我的童年不安分行为就有了解释了。这样我们据不得不相信简单的先天性口吃就能够导致如此复杂的行为特征。当然，并不是所有人都同意这一点。
我的Y染色体和性欲
我16岁时，留着一头金黄的披肩长发。我被完全推到了我的Y染色体遗传程序面前了。我有一个女朋友叫金（Kim），她转到米尔中学后我们相识了。在金的16岁生日宴会上，我们趁她的父母亲离开时，初尝了禁果。那个时刻对我来说当然是很甜美的，当时她穿着可爱的透明贴身内衣引诱我。在那次之前，我仅有的性方面的经历就是每天做着青春白日梦，强行腹膜学校里不同的女孩子，甚至包括金最好的朋友。我的初恋内啡肽自从那次和金发生关系后升高了。所有这些都应归咎于人类的Y染色体，它由万个碱基对组成，拥有25个基因和基因组。其中之一就是男性睾丸发育的SRY基因。当金随她的家人搬到柏林盖姆后，我们有了更多的机会。因为我们两家只相隔10min的路程。那是年的夏天，每当大家都熟睡后，我就搭个绳梯从家里溜出来，再爬到金家的一楼卧室里，这样持续了好几周。一天早上，我回家时发现绳梯不见了，原以为是基思（Keith）在开玩笑，没想到当我偷偷摸摸进门后，看见父亲正坐在走廊楼梯上。他警告我，如果再被他抓住，他就把一切告诉金的父亲。面对这种威胁，我只好暂停。可是几周过后，我的老毛病又犯了。不久我再次发现我的绳梯被拿走了而且门也锁住了，我和父亲吵了一架。后来我再去找金时，他爸爸正等着我，一看到我就拿着枪对准我的头。6个月后，金一家搬离了柏林盖姆，也从此在我的生活中消失。我无法原谅爸爸对我的背叛（在我看来是背叛），生子人我他这样做比拿着枪指着我还糟糕。我把这一切都归咎与Y染色体，它是男性激素分泌的关键因素，而男性激素又是攻击性和侵犯行为联系在一起的。
耐力
我能在水里游相当远的距离，部分原因是我的一段基因没有突变，这段基因负责腺苷单磷酸脱氢酶（AMPD1），后者在肌肉收缩中起到主要作用。这种最常见的突变引起了上述酶的缺乏，从而导致肌肉酸痛、抽搐和容易疲乏。所有这些都是因为一个碱基由C到T的改变，抑制这种酶的产生，结果使得耐力大为下降。幸运的是我是C/C而不是T/T。
夜晚基因
人人都本能地知道自己是猫头鹰还是百灵鸟——也就是说白天工作还是夜晚工作者。我总是挑灯夜战，结果（可能就是这个原因）发现早上很难早起。答案一定出在我的生物钟上。事实上，人体内除了一个超时钟外没有单独的计时器。时钟尊在与每个细胞内，细胞是有蛋白质组成的，蛋白质具有月亮阴晴圆缺似的内在循环性。这些时钟基因决定的蛋白质的齿轮共同运转起作用，它们由这些时钟基因组成，后者产生所谓的日节律，它将帮助控制各个不同的生物变化时间，包括技术的产生、血压、睡眠过程中新陈代谢减弱。那么使我痛恨起床的机制到底是什么呢？有一项研究已经把周期同系物2（Per2）中基因突变和“睡眠时相提前综合症”（即想早睡早起）联系起来了。我的基因组和我的生活方式是一致的：我缺少这个特别的基因突变。更有研究前景的是，另一个时钟基因同系物3（Per3）的长度差别和夜间工作者之间的相关性已经被萨里大学的一个研究小医院揭开了。这些荷兰人认为，这段基因的长度变异和早起是有内在联系的（尽管这个相关性仍在争论中）。缺乏这样的突变而喜欢夜晚工作的人更为常见，它被成为“睡眠时相推迟症”。但是因为我的周期同系物3表明我不是一个夜晚工作的人，因此要理解我的生物钟的特性还需要更多的工作。
基因与上瘾
我痛恨越南，但是它没让我对毒品上瘾。其中一个原因可能和多巴胺有关，它是神经传导中一个活跃的化学信使，能影像大脑对事物产生的欢愉感受。编码这种化学作用的异类蛋白质的基因是多巴胺4受体基因（DRD4）它包含一段由48个碱基对组成的片段，该片段有2～10次的重复。有主张称——尽管目前证据尚不确凿——这段较长的基因与精神分裂症、情绪紊乱和酗酒有关联。编码一个多巴胺受体的多巴胺2受体基因（DRD2）的一些变异，也与物质滥用有关。对于其他求助于酗酒和吸毒来寻求感官刺激的人而言，他们的基因组成意味着用更多的直接的方法可以激活大脑的快感中枢。我确实喜欢喝酒，尽管我酗酒的家族史。我的祖父63岁时，酗酒的并发症夺走了他的生命。而他的父亲的死也是由于在喝酒后又去赛马车导致的。这与我们的多巴胺基因组有关吗？我们的命运已经被一段基因的重复定型了吗？事实上，我有多巴胺4受体基因的4次重复片段，这也就是个平均水平。其他基因也与多巴胺关联，所以多巴胺4受体基因并不能给出完整的图像。虽然我已经检查了我的多巴胺受体基因组（DRD1，DRD2，DRD3，DRD5和IIP），但是没发现任何特殊之处。
我的Y染色体和我的弟弟
当我和小弟弟在圣迭戈的海里游泳时，我看见远处不到20马的地方有一条大鱼鳍。虽然我们可以很轻松地逃离鲨鱼，但我还是开始恐慌：基斯天生神经性耳聋，他游泳时把听诊器取了，他可听不到我的大叫或则附近渔船人们的呼叫。我别无选择自豪跟在他后面游，指着鲨鱼，告诉他注意。当我们最终回到船上时，我想我们肯定像动画片里的人物似的，几乎是跳出水面的。20世纪五六十年代的社会对任何一个有残疾的人都是残酷的。基斯跟我一起上学的那段思之是最困难的。他是家里最小的，受我们每个人的保护。我们关心我们的基因，毕竟就像蚂蚁、蜜蜂和其他社会昆虫也都这么做。在我自己的染色体是否潜伏着基斯变聋的原因呢？毕竟，我们来自同一组遗传基因。很多研究把耳聋和基因突变联系在一起。在研究一个哥斯达黎加的大家族失聪原因时，一个叫做DIAPHI的基因被认为与其耳聋有关系；另一个叫做TMIE的基因则与老鼠以及几个印度、巴基斯坦家族耳聋有联系。这些基因我都不存在。另一个候选基因是CDH23，它好像在耳朵深处的毛发细胞中发挥作用。以毛发细胞表面毛状突出物命名，内耳能够辨明声音，耳蜗是其中一个螺旋状贝壳似的结构，在它周围分布的毛发细胞新海诚一个带状振动传感器。我同样检查了这个基因，看是否有毛病，但是仍然没发现问题。如果我们要揭示基因是否对基斯的听觉造成威胁，最终我将不得不分析他的染色体。
我的哮喘和我的基因
像很多其他人一样，在烟雾弥漫的情况下，我要伸手拿我的呼吸器。哮喘易感性与遗传学相关联，研究者们北京最有名的治疗白癜风医院中医治疗白癜风的医院
