精神发育迟滞病儿除有智力低下和社会适应不良外，中度、重度、极重度者还往往伴有躯体异常表现和体征，常有以下表现。
一、生长发育迟缓或体格发育落后：身高、头围、体重较同龄儿标准值低两个标准差。
二、面部特征：例如，伸舌样痴呆，先天愚型面容，特殊面容。
三、皮肤和毛发异常：毛发枯黄、皮肤白皙、咖啡色斑、皮肤脱色斑。
四、头颅异常：例如，小头畸形。
五、身体异常气味：例如，尿味、霉味等。
六、运动发育落后或肢体运动障碍：例如，交叉步态。
七、先天性畸形：如耳廓畸形，眼裂，唇腭裂，指趾和关节畸形。
八、感觉器官障碍：视力及听力障碍。
九、语言发育延迟或障碍(应除外听力障碍)。
十、癫痫、学习困难(需与其他原因引起的学习困难区别)。
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